En Colombia, el reto en materia de tamizaje neonatal ya no es únicamente normativo, sino de implementación efectiva. Así lo plantea el lanzamiento de la campaña “Haz valer su derecho. ¡La prueba de talón, tu acto de amor!”, una iniciativa que busca promover la aplicación oportuna de esta prueba obligatoria en todos los recién nacidos del país.
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La estrategia, liderada por organizaciones del sector salud en articulación con la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen), pretende posicionar la prueba de sangre del talón como un derecho exigible desde las primeras horas de vida. El objetivo es claro: reducir la brecha entre lo establecido en la norma y la realidad que enfrentan las familias en el acceso a este procedimiento.
El impulso de la campaña coincide con un hito regulatorio reciente. La expedición de la Resolución 117 de 2026, por parte del Ministerio de Salud y Protección Social, amplió el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia y desarrolló la obligatoriedad de seis nuevas pruebas para todos los recién nacidos. Con esta actualización, el país pasa de realizar una sola prueba metabólica a un total de siete pruebas obligatorias.
Siete pruebas obligatorias, pero cobertura incompleta son el reto del tamizaje neonatal en Colombia. Foto:Vanexa Romero
Este conjunto de exámenes permite detectar de manera temprana diversas condiciones congénitas que pueden afectar el desarrollo infantil o incluso comprometer la vida. Entre ellas se encuentran la fenilcetonuria, la galactosemia, la fibrosis química, la hiperplasia suprarrenal congénita, el déficit de biotinidasa, los defectos de la hemoglobina y el hipotiroidismo congénito.
A pesar de estos avances, los datos evidencian que la implementación sigue siendo parcial. Según el Informe Técnico del Repositorio de Tamizaje Neonatal 2024, elaborado por el Instituto Nacional de Salud (INS), la cobertura nacional del tamizaje para hipotiroidismo congénito alcanzó el 71,7 %, lo que representa un aumento frente al año anterior, pero aún está lejos de una cobertura universal.
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El mismo informe revela una brecha aún más marcada en el acceso a pruebas ampliadas. Solo cerca del 11% de los recién nacidos tamizados accedió a exámenes distintos a la medición de la hormona estimulante de la tiroides (TSH), lo que confirma que el acceso al tamizaje neonatal integral sigue siendo desigual en el país.
En cuanto a la capacidad instalada, el panorama también muestra limitaciones. De los 211 laboratorios que reportaron actividades de tamizaje neonatal en Colombia, el 90 % realiza únicamente la medición de TSH, mientras que apenas alrededor del 10 % cuenta con capacidad para llevar a cabo tamizaje neonatal ampliado.
Estos datos reflejan que, aunque se han dado pasos importantes en términos regulatorios, la implementación efectiva del programa continúa siendo limitada. Esto es especialmente relevante si se tiene en cuenta que el tamizaje neonatal permite identificar de forma temprana condiciones que afectan el desarrollo, la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes.
Organizaciones del sector salud promueven el acceso universal al tamizaje neonatal. Foto:Vanexa Romero
El lanzamiento de la campaña se da además en un contexto de discusión técnica y académica. La iniciativa se produce tras la realización de la sexta Jornada de Tamizaje Neonatal, un encuentro convocado por ACMGen en el que autoridades y expertos analizan los desafíos técnicos y operativos asociados a la implementación de la Resolución 117 de 2026. Entre los principales retos se destacaron la cobertura, la capacidad diagnóstica y la oportunidad en la entrega de resultados.
En paralelo, el país ha fortalecido su marco jurídico frente a las enfermedades huérfanas. La Ley 117 de 2026 integró el tamizaje neonatal como parte de la ruta de atención obligatoria desde el nacimiento, consolidándolo como un derecho de los recién nacidos. A esto se suma la Resolución 2665 de 2025, que reconoce oficialmente 2.273 enfermedades huérfanas en Colombia.
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Este contexto resalta la importancia del tamizaje neonatal como herramienta clave para la detección temprana de muchas de estas patologías, especialmente si se considera que el diagnóstico de algunas puede tardar años sin este tipo de pruebas.
“Detrás de cada muestra de tamizaje hay un recién nacido cuya vida puede cambiar por completo si el diagnóstico llega a tiempo. Esta nueva resolución nos obliga a fortalecer las rutas, la educación y el compromiso de todos los actores para que ningún niño pierda esa oportunidad”, señaló Ignacio Zarante, presidente de ACMGen.
La campaña busca traducir la norma en acciones concretas. Foto:iStock
En este escenario, la campaña busca traducir el lenguaje técnico en información clara y accesible para las familias. La estrategia se enfoca en promover el reconocimiento del derecho al tamizaje, explicar qué enfermedades detectan, cuándo debe realizarse y por qué es fundamental verificar su aplicación oportuna como parte de la atención integral del recién nacido.
El desafío ahora, coinciden los actores del sector, es lograr que la implementación del tamizaje neonatal alcance de manera efectiva a todos los recién nacidos en el territorio nacional. Garantizar la prueba de talón desde las primeras horas de vida no solo es una responsabilidad del sistema de salud, sino un derecho fundamental de cada niño.
EDWIN CAICEDO
Periodista de Medio Ambiente y Salud
@CaicedoUcros
