En Colombia, cerca de 2,5 millones de personas conviven con enfermedades raras, una realidad que, según organizaciones de pacientes, continúa enfrentando barreras para el diagnóstico y el acceso a tratamientos en medio de la actual crisis del sistema de salud. De acuerdo con cifras oficiales, en 2025 se reportaron 2.288 fallecimientos asociados a estas patologías en el país.
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A nivel mundial, se estima que cerca de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Hasta ahora se han identificado más de 9.600 de estas condiciones, caracterizadas por su complejidad clínica y por las dificultades que enfrentan los pacientes para obtener un diagnóstico. En muchos casos, ese proceso puede tardar entre cinco y treinta años.
Esa situación también se refleja en Colombia. Aunque cada enfermedad rara vez afecta a un número reducido de personas, en conjunto estas patologías representan aproximadamente el 5% de la población del país. Pese a ello, su baja prevalencia individual suele invisibilizar el impacto que generan, especialmente en lo relacionado con el acceso oportuno a la atención médica.
Pacientes y organizaciones advierten que entre los principales problemas persisten las demoras en el diagnóstico, las barreras administrativas y las dificultades para acceder a tratamientos innovadores. Estos factores, aseguran, limitan la posibilidad de una atención integral y adecuada.
Las organizaciones advierten que la crisis de la salud está agravando las barreras de acceso a los tratamientos. Foto:MAURICIO MORENO EL TIEMPO
Para quienes viven con estas patologías, el desafío va mucho más allá del diagnóstico. Las enfermedades raras implican altos impactos médicos, sociales y económicos que hoy se ven agravados por la inestabilidad del sistema de salud. Según advierten las organizaciones, los pacientes enfrentan el momento más difícil de los últimos 30 años, con barreras crecientes y retrasos en tratamientos esenciales que pueden generar consecuencias irreversibles.
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El panorama se ha visto agravado por la coyuntura que atraviesa el sistema de salud colombiano. Según datos del Sistema Integral de Información de la Protección Social (SISPRO), durante 2025 se registraron 2.288 defunciones relacionadas con enfermedades raras. De ese total, 536 correspondieron a pacientes afiliados a Nueva EPS, a pesar de que esta entidad no concentra el mayor número de afiliados de esta población.
Para organizaciones de pacientes, estas cifras evidencian un deterioro en la garantía efectiva del derecho a la salud para quienes viven con estas patologías.
Datos del SISPRO muestran 2.288 fallecimientos asociados a estas patologías. Foto:MAURICIO MORENO EL TIEMPO
Un espacio para visibilizar estas patologías.
En este contexto, y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) realizó en Bogotá la II Gala de Reconocimientos, un evento destinado a visibilizar la situación de esta población y destacar iniciativas que han trabajado en la defensa de sus derechos.
Durante la ceremonia se entregaron reconocimientos en distintas categorías, entre ellas liderazgo en ‘advocacy’, investigación e innovación en enfermedades raras, compromiso institucional con pacientes y familias, y excelencia profesional en el cuidado. El evento destacó el trabajo de pacientes, cuidadores, investigadores, profesionales de la salud, instituciones y líderes sociales que han contribuido al fortalecimiento del sector.
“A pesar de las adversidades, quisimos exaltar los avances, porque incluso en medio de la crisis se ha fortalecido la comunidad, el conocimiento y el liderazgo, y eso merece ser resaltado. Sin embargo, más allá de los reconocimientos, este espacio deja un mensaje claro y firme: la atención integral no es un favor, es una obligación”, afirmó Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer.
Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer. Foto:Fecoer
Según el directivo, durante años los pacientes y las organizaciones han tenido que abrir espacios de debate y defender garantías que deben estar plenamente aseguradas. En su concepto, el acceso a la salud de las personas con enfermedades raras no debería depender de trámites administrativos ni de coyunturas políticas, sino consolidarse como una prioridad estructural dentro del sistema sanitario.
Aunque Colombia cuenta con avances normativos, como la Ley 1392 de 2010, que reconoce a las personas con enfermedades raras como sujetos de protección especial, persisten brechas entre lo que establece la legislación y su implementación efectiva.
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A esto se suma otro desafío estructural: menos del 10% de estas enfermedades cuenta con tratamientos disponibles. Por ello, las organizaciones consideran fundamental garantizar el acceso oportuno a las pocas alternativas terapéuticas existentes, ya que cualquier retraso puede generar deterioro funcional o poner en riesgo la vida de los pacientes.
Con el objetivo de analizar estos desafíos y promover propuestas, Fecoer también organizó el I Encuentro Nacional de Personas con Enfermedades Raras. En este espacio participaron expertos, actores del sistema de salud y pacientes, quienes discutieron los principales retos del sector y plantearon iniciativas para fortalecer la financiación, mejorar la articulación institucional y avanzar en la calidad de vida de esta población.
Durante el encuentro, representantes de pacientes insistieron en la necesidad de que las instituciones adopten medidas concretas frente a la situación actual del sistema de salud.
II Gala de Reconocimientos de Fecoer. Foto:Fecoer
“Como pacientes y familias reconocidas como sujetos de especial protección, hoy alzamos la voz porque nuestra vida no puede seguir esperando. La crisis del sistema ha dejado un saldo doloroso, tratamientos interrumpidos, barreras crecientes y personas enfrentando la enfermedad sin el respaldo que debía protegerlas”, afirmó Gil.
El directivo recordó que la Ley Estatutaria en Salud establece que los pacientes deben recibir atención sin obstáculos administrativos o económicos, una garantía que, según afirmó, actualmente no se está cumpliendo de manera plena.
Ante este panorama, Fecoer hizo un llamado al Gobierno Nacional ya las instituciones del sistema de salud para que adopten decisiones que permitan garantizar la continuidad de los tratamientos y la atención integral de quienes viven con enfermedades raras.
La federación reiteró que proteger el derecho a la salud de esta población constituye una obligación legal y ética del Estado. A su juicio, superar la coyuntura actual exige un acuerdo amplio entre los distintos actores del sistema que permita asegurar la estabilidad financiera, la continuidad en la atención y la aplicación efectiva de las garantías establecidas por la ley.
EDWIN CAICEDO
Periodista de Medio Ambiente y Salud
@CaicedoUcros
