En el colegio nos enseñaron una regla básica de la biología de nuestra sangre que nos acompañaría toda la vida: o somos A, o B, AB o si no O. el sistema ABO de la sangre descubierta por Landsteiner hace más de un siglo, es el pilar de la hematología moderna y es fundamental para hacer una trasfusión o un trasplante. Sin embargo, la genética tiene la costumbre de recordarnos que la biología no sigue los dogmas que nos han enseñado en los libros de texto.
Otros tipos de sangre. El sistema ABO sin duda es el mayoritario en nuestra especie y es al que estamos completamente acostumbrados a manejarlo. Pero la realidad es que hay otros grupos que son realmente minoritarios, como el que han descubierto. un grupo de investigadores de Tailandiaque ha confirmado lo que parecía una anomalía estadística.
De esta manera, tras analizar la sangre de 544.000 personas, han encontrado un “tipo híbrido” de sangre que es extremadamente raro. Tan raro, que en esa muestra masiva solo tres personas lo poseen. Y esto no es solo más que un reto para los diferentes sistemas sanitarios que deben tener un mayor control sobre las transfusiones sanguíneas, ya que dar una sangre que no sea compatible a estos pacientes puede ser una sentencia de muerte.
Un objetivo. El estudio, realizado por investigadores vinculados al Centro Nacional de Sangre de Tailandia y reseñado recientemente, partió de una premisa de fuerza bruta: el análisis masivo. Al cribar a más de medio millón de donantes, el objetivo era identificar fenotipos raros que escapan a las pruebas de tipificación estándar que se usan en los hospitales para el grupo mayoritario. Y tanto que lo han conseguido.
Lo que encontraron en este caso fueron tres sujetos que no encajaban en los patrones habituales. No se trataba simplemente de un tipo de sangre poco común (como podría ser un AB negativo en ciertas poblaciones), sino de una estructura genética que desafía a la genética mendeliana que es clásica en el grupo sanguíneo de los humanos.
Y para verlo en magnitud, de los 544.000 sujetos, solo tres presentaron esta variante, lo que significa que tiene una prevalencia del 0,00055%.
Sangre híbrida. Una vez que sabemos lo rara que es, la pregunta es obligada: ¿qué es la sangre híbrida? De manera general hay que conocer que el grupo sanguíneo está determinado por una serie de antígenos que hay en la superficie de los glóbulos rojos que viajan por el torrente sanguíneo. Estos antígenos son colocados allí por unas enzimas específicas.
Si una persona tiene la enzima A, va a ser del grupo sanguíneo A. Si se tiene la enzima B se será del grupo B y si se tiene ambas se será AB. Y aquí es donde entra la ciencia profunda: el gen ABO es increíblemente diverso en nuestro medio.
Lo que estos tres individuos presentan parece ser una variante de lo que en hematología se conoce como fenotipos cis-AB o híbridos B(A). En lugar de heredar un alelo A de un padre y un B del otro, poseen una mutación que permite que un solo alelo codifique para ambas enzimas a la vez, o cree una enzima “mutante” capaz de realizar ambas funciones.
Una confirmación. Esta es una idea que sobre el papel tenia muy buena pintasobre todo tras una investigación que apuntaba a la posibilidad de que existiera una enzima híbrida que tuviera ambas funciones. Ahora el equipo tailandés solo ha confirmado que este fenómeno existe de verdad en los humanos.
El problema de las transfusiones. Podríamos pensar que esto es solo una curiosidad para los genetistas, pero tiene implicaciones reales. Si una de estas tres personas necesitara una transfusión urgente y se le clasificara incorrectamente con un test estándar, las consecuencias podrían ser fatales, puesto que desarrollaría una gran reacción inmunológica al momento de ser trasfundido, lo que pondría en grave riesgo su vida.
Todo esto porque el sistema inmunológico está listo para atacar contra todo aquello que sea extraño, es decir, todo lo que no se parece a lo que está en su interior. De esta manera, si se transfunde sangre que tiene pequeñas modificaciones en los glóbulos rojos, puede reaccionar destruyéndolos y creando una reacción potencialmente mortal.
No es un hecho aislado. Aunque esto puede parecer una rareza que se ha descubierto ahora, la realidad es que hay muchos tipos de sangre que se salen del ABO clásico. Uno de los más curiosos es el conocido como ‘sangre de oro’ donde no se es ni Rh positivo ni negativo, sino nulo. Esto lo convierte en donante universal (de ahí su nombre), pero el problema es que solo puede recibir trasfusiones de su mismo grupo sanguíneo que es extremadamente raro de encontrar. Aunque no es el único, ya que contamos con grupos más raros como por ejemplo. Gwada-Negativo que va acompañado de otros síntomas neurológicos importantes.
Imágenes | Aman Chaturvedi
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